Durante uma pesquisa na internet, encontrei este estudo explicativo do rastreio do 1º trimestre de gravidez.
Deixo aqui o resumo e a introdução do mesmo apenas para ficar a indicação do que é analisado.
Deixo também o link do estudo completo.
Resumo
Um efetivo rastreio para anomalias cromossômicas pode ser realizado no primeiro trimestre da gestação. A associação entre a transluscência nucal (TN) e as concentrações séricas maternas da fração β-livre da gonadotrofina coriônica
humana e da proteína plasmática-A associada à gestação pode identificar 90% dos fetos com trissomia do cromossomo 21 e outras anomalias cromossômicas, com uma taxa de falso-positivo de 5%. Esses números são superiores aos obtidos pelo rastreio utilizando-se apenas a idade materna (30%) ou o rastreio bioquímico materno, no segundo trimestre da gestação (65%). Um rastreio mais eficaz, no primeiro trimestre, pode ser atingido por meio de uma avaliação ecográfica em dois tempos, dividindo-se as pacientes em grupos de alto, intermediário e baixo risco. No grupo de alto risco, o diagnóstico invasivo estaria indicado, ao contrário do grupo de baixo risco, no qual a presença de uma anomalia seria pouco provável. No grupo de risco intermediário (risco de 1 em 101 a 1 em 1.000), seria oferecida uma
segunda avaliação ecográfica, para posicionar a paciente no grupo de alto ou baixo risco (presença/ausência do osso nasal ou presença/ausência da regurgitação tricúspide ou presença/ausência de alteração do fluxo sangüíneo no ducto venoso). A biópsia de vilo corial estaria indicada quando, após a realização da segunda abordagem, o risco ajustado da paciente se tornasse maior ou igual a 1 em 100. Essa segunda abordagem ecográfica deveria ser realizada por pessoal treinado, e os seus resultados deveriam ser constantemente avaliados, como um controle de qualidade. Esse processo foi estabelecido pela Fetal Medicine Foudation e aceito internacionalmente.
Introdução
O diagnóstico pré-natal das anomalias cromossômicas é possível com a utilização de testes invasivos como a biópsia de vilo corial, a partir da 11a semana, ou a
amniocentese, a partir da 16a semana. Entretanto, visto que o risco relativo de aborto com estas intervenções diagnósticas é cerca de 1%1, tanto para as pacientes submetidas à biópsia de vilo corial quanto para as pacientes submetidas à amniocentese, o diagnóstico invasivo fica reservado apenas para as pacientes com elevado risco de que o feto seja portador de cromossomopatia.
O tradicional método de rastreio para as anomalias cromossômicas é a idade materna. Utilizando-a como método de rastreio, cerca de 5% da população deverá ser submetida a um diagnóstico invasivo para confirmação do cariótipo, identificando aproximadamente 30% dos fetos portadores da trissomia do 21. Por outro lado, sabe-se que a combinação entre idade materna, ecografia e rastreio dos marcadores bioquímicos séricos maternos, realizada entre a 11a e a 13a semana de gestação,
identifica 90% dos fetos portadores da trissomia do 21 e de outros defeitos cromossômicos maiores, sendo necessário submeter, portanto, menos de 3% da
população a diagnósticos invasivos.
Com o avanço da idade materna, aumenta também o risco do feto de ser portador de uma anomalia cromossômica.
Os fetos portadores de anomalias cromossômicas apresentam um risco maior de óbito intra-útero espontâneo do que os fetos cromossomicamente normais3-5.
Dessa forma, o risco de uma paciente estar grávida de um feto portador de uma anomalia cromossômica diminui com o avanço da idade gestacional (Tabela 1)3-5.
Na trissomia do cromossomo 21, os índices de morte fetal entre a 12a e a 40a semana estão em torno de 30%.
Nas trissomias do 18 e 13, os índices de morte fetal entre a 12a e a 40a semana de gestação podem chegar a 80%4.
A concepção de embriões com constituição cromossômica 45 X é mais rara do que a concepção de embriões portadores de trissomias, e sua ocorrência não está relacionada com a idade materna. A prevalência está em torno de 1/1.500 na 12ª semana gestacional e em 1/4.000 na 40a semana da gravidez. A poliploidia afeta cerca de 2% das gestações, entretanto, é altamente letal e de ocorrência extremamente rara em nascidos vivos. A sua prevalência é de 1/2.000 na 12a semana e de 1 em 250.000 no termo da gravidez4.
O risco individual de cada gestante de ter um feto portador de uma anomalia cromossômica pode ser calculado, mas para isso é necessário levar em consideração o
seu risco basal (inicial), o qual depende da idade materna, da idade gestacional e da história prévia de anomalias cromossômicas2. Após esta determinação inicial, este
risco basal deve ser multiplicado por uma série de fatores de correção, que dependem do resultado dos diferentes testes de rastreamento realizados durante a gravidez.
Toda vez que um teste de rastreamento é realizado, o risco basal é multiplicado pelo fator de correção desse teste e um novo risco é obtido. Esse então passa a ser o risco basal para o próximo teste2.
O que é analisado:
- Marcadores séricos bioquímicos maternos
- Marcadores ultra-sonográfi cos no primeiro trimestre
- Transluscência nucal
- Osso nasal ausente ou hipoplásico
- Regurgitação da tricúspide fetal
- Fluxo venoso anormal no ducto venoso
- Ângulo frontomaxilofacial
Trabalho realizado no Harris Birthright Research. Center for Fetal Medicine, King’s College, London University – London, UK.
Para ler o estudo completo:
http://www.scielo.br/pdf/rbgo/v29n12/a08v2912.pdf
Deixo aqui o resumo e a introdução do mesmo apenas para ficar a indicação do que é analisado.
Deixo também o link do estudo completo.
Resumo
Um efetivo rastreio para anomalias cromossômicas pode ser realizado no primeiro trimestre da gestação. A associação entre a transluscência nucal (TN) e as concentrações séricas maternas da fração β-livre da gonadotrofina coriônica
humana e da proteína plasmática-A associada à gestação pode identificar 90% dos fetos com trissomia do cromossomo 21 e outras anomalias cromossômicas, com uma taxa de falso-positivo de 5%. Esses números são superiores aos obtidos pelo rastreio utilizando-se apenas a idade materna (30%) ou o rastreio bioquímico materno, no segundo trimestre da gestação (65%). Um rastreio mais eficaz, no primeiro trimestre, pode ser atingido por meio de uma avaliação ecográfica em dois tempos, dividindo-se as pacientes em grupos de alto, intermediário e baixo risco. No grupo de alto risco, o diagnóstico invasivo estaria indicado, ao contrário do grupo de baixo risco, no qual a presença de uma anomalia seria pouco provável. No grupo de risco intermediário (risco de 1 em 101 a 1 em 1.000), seria oferecida uma
segunda avaliação ecográfica, para posicionar a paciente no grupo de alto ou baixo risco (presença/ausência do osso nasal ou presença/ausência da regurgitação tricúspide ou presença/ausência de alteração do fluxo sangüíneo no ducto venoso). A biópsia de vilo corial estaria indicada quando, após a realização da segunda abordagem, o risco ajustado da paciente se tornasse maior ou igual a 1 em 100. Essa segunda abordagem ecográfica deveria ser realizada por pessoal treinado, e os seus resultados deveriam ser constantemente avaliados, como um controle de qualidade. Esse processo foi estabelecido pela Fetal Medicine Foudation e aceito internacionalmente.
Introdução
O diagnóstico pré-natal das anomalias cromossômicas é possível com a utilização de testes invasivos como a biópsia de vilo corial, a partir da 11a semana, ou a
amniocentese, a partir da 16a semana. Entretanto, visto que o risco relativo de aborto com estas intervenções diagnósticas é cerca de 1%1, tanto para as pacientes submetidas à biópsia de vilo corial quanto para as pacientes submetidas à amniocentese, o diagnóstico invasivo fica reservado apenas para as pacientes com elevado risco de que o feto seja portador de cromossomopatia.
O tradicional método de rastreio para as anomalias cromossômicas é a idade materna. Utilizando-a como método de rastreio, cerca de 5% da população deverá ser submetida a um diagnóstico invasivo para confirmação do cariótipo, identificando aproximadamente 30% dos fetos portadores da trissomia do 21. Por outro lado, sabe-se que a combinação entre idade materna, ecografia e rastreio dos marcadores bioquímicos séricos maternos, realizada entre a 11a e a 13a semana de gestação,
identifica 90% dos fetos portadores da trissomia do 21 e de outros defeitos cromossômicos maiores, sendo necessário submeter, portanto, menos de 3% da
população a diagnósticos invasivos.
Com o avanço da idade materna, aumenta também o risco do feto de ser portador de uma anomalia cromossômica.
Os fetos portadores de anomalias cromossômicas apresentam um risco maior de óbito intra-útero espontâneo do que os fetos cromossomicamente normais3-5.
Dessa forma, o risco de uma paciente estar grávida de um feto portador de uma anomalia cromossômica diminui com o avanço da idade gestacional (Tabela 1)3-5.
Na trissomia do cromossomo 21, os índices de morte fetal entre a 12a e a 40a semana estão em torno de 30%.
Nas trissomias do 18 e 13, os índices de morte fetal entre a 12a e a 40a semana de gestação podem chegar a 80%4.
A concepção de embriões com constituição cromossômica 45 X é mais rara do que a concepção de embriões portadores de trissomias, e sua ocorrência não está relacionada com a idade materna. A prevalência está em torno de 1/1.500 na 12ª semana gestacional e em 1/4.000 na 40a semana da gravidez. A poliploidia afeta cerca de 2% das gestações, entretanto, é altamente letal e de ocorrência extremamente rara em nascidos vivos. A sua prevalência é de 1/2.000 na 12a semana e de 1 em 250.000 no termo da gravidez4.
O risco individual de cada gestante de ter um feto portador de uma anomalia cromossômica pode ser calculado, mas para isso é necessário levar em consideração o
seu risco basal (inicial), o qual depende da idade materna, da idade gestacional e da história prévia de anomalias cromossômicas2. Após esta determinação inicial, este
risco basal deve ser multiplicado por uma série de fatores de correção, que dependem do resultado dos diferentes testes de rastreamento realizados durante a gravidez.
Toda vez que um teste de rastreamento é realizado, o risco basal é multiplicado pelo fator de correção desse teste e um novo risco é obtido. Esse então passa a ser o risco basal para o próximo teste2.
O que é analisado:
- Marcadores séricos bioquímicos maternos
- Marcadores ultra-sonográfi cos no primeiro trimestre
- Transluscência nucal
- Osso nasal ausente ou hipoplásico
- Regurgitação da tricúspide fetal
- Fluxo venoso anormal no ducto venoso
- Ângulo frontomaxilofacial
Trabalho realizado no Harris Birthright Research. Center for Fetal Medicine, King’s College, London University – London, UK.
Para ler o estudo completo:
http://www.scielo.br/pdf/rbgo/v29n12/a08v2912.pdf
1 comentário:
Alo Carla :) acho que hidro! Já ouvi falar maravilhas! eheheheh
Enviar um comentário